Двое детей из Тульской области получили современную генную терапию

Двое малышей из Тулы и Богородицка со спинальной мышечной атрофией прошли лечение препаратом «Золгенсма» в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России. Об этом сообщил губернатор Тульсколй области Дмитрий Миляев. Заболевание у детей удалось обнаружить в первый месяц жизни благодаря расширенному неонатальному скринингу, который позволяет выявлять 38 наследственных заболеваний ещё до появления первых симптомов. «Золгенсма» применяется однократно и помогает организму вырабатывать белок, необходимый для нормальной работы двигательных нейронов. Доступ к дорогостоящей терапии детям обеспечивает фонд «Круг добра». Сейчас оба ребёнка находятся дома, чувствуют себя хорошо и продолжают наблюдаться у специалистов.