В Тульской области более 3700 младенцев обследовали на редкие заболевания

В Тульской области с начала года врачи обследовали более 3700 младенцев методом расширенного неонатального скрининга. Патологию выявили в двух случаях: у детей диагностирован врожденный гипотиреоз. Они находятся под наблюдением медицинских специалистов и получают необходимое лечение. Медики отмечают, что положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится подтверждающая диагностика. — Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша, — рассказала заведующая медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра Татьяна Юдинцева. Расширенный неонатальный скрининг охватывает целый спектр тяжелых патологий, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и различные наследственные нарушения метаболизма. Своевременное выявление этих состояний даёт детям шанс на полноценную жизнь и своевременное получение необходимого лечения.